XERODERMIA  PIGMENTOSA

Xerodermia Pigmentosa o XP, es una rara enfermedad genética y hereditaria que afecta la piel causada por un defecto en la habilidad del cuerpo para reparar las células del ADN dañadas por la radiación ultravioleta y algunas luces artificiales.

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Síntomas de la Xerodermia Pigmentosa:
Las personas con XP deben ser protegidas de la luz solar o su piel y ojos serán severamente dañados por los rayos ultravioleta. Este daño causará cáncer de la piel y de los ojos. En las personas con XP estos cambios ocasionados por el sol comienzan en la infancia y casi siempre antes de los 20 años de edad.

 Este tipo de quemadura solar puede ocurrir durante la primera exposición de un niño a la luz del sol, y puede ser una indicación o pista para el diagnóstico de XP. Sin embargo, algunas personas con XP reciben quemaduras del sol con menos facilidad que otras y la enfermedad no se podrá detectar hasta que con el tiempo aparezcan cambios anormales en la piel.

La continua exposición al sol llevará a más cambios en la piel, incluyendo manchas oscuras irregulares, piel fina, re sequedad excesiva de la piel, áreas ásperas en el cuerpo, rugosos crecimientos anormales, tumores y cáncer de la piel. Estos cambios en la piel se asemejan a los de las personas mayores que han pasado muchos años en el sol sin protección. El primer cáncer de la piel puede desarrollarse antes de que una persona cumpla los 10 años de edad, y muchos otros cánceres de piel se continuarán formando en el futuro. El cáncer se desarrolla con más frecuencia en la cara y otras partes del cuerpo expuestas al sol, incluyendo el cuello, los ojos, los labios y la punta de la lengua. La crujiente textura rugosa y seca hace que sea fácil de reconocer por medio del tacto.

Los ojos de una persona con XP son con frecuencia extremadamente sensibles al sol y pueden ser fácilmente irritados, ensangrentados, enrojecidos y opacos. Crecimientos de tumores tanto benignos como malignos pueden aparecer en los ojos.

Algunas personas podrían ser muy bajas de estatura y podrían no desarrollar características sexuales normales. Muchas personas con XP desarrollan cáncer de la piel antes de los 8 años de edad y desafortunadamente tienen un corto tiempo de vida.

Xerodermia Pigmentosa hereditaria

Dos factores se combinan para causar las anormalidades en XP:

·         Primero: la persona hereda los rasgos de cada uno de sus padres, los que al combinarse producen una inusual sensibilidad a los efectos dañinos de la radiación ultravioleta.

·         Segundo: la exposición al sol, el cual contiene la radiación ultravioleta produce cambios en la piel y los ojos; en otras palabras, XP es un trastorno recesivo. Esto significa que una persona debe tener dos genes de XP, (uno de cada padre) para desarrollar la enfermedad.

Los padres de una persona con Xerodermia Pigmentosa son portadores del rasgo de XP y cada progenitor tiene un gen de XP y un gen normal, pero ninguno de los padres tiene síntomas de la enfermedad. Los recientes avances en la comprensión de la enfermedad de Xerodermia Pigmentosa permiten probar si alguien es portador de algún tipo de XP mediante el análisis del ADN.

¿Puede una persona con XP tener hijos?

La mayoría de las personas con XP tienen un desarrollo y funcionamiento sexual normal, y son capaces de tener hijos. La probabilidad de que una persona con XP tenga un niño con XP es muy pequeña. Esto ocurriría solo si el otro progenitor también tiene XP o si es portador de los rasgos de XP. En algunos casos a los portadores del rasgo de XP se les puede detectar mediante un examen de sus genes de reparación del ADN en el laboratorio.

¿Cómo se diagnostica la Xerodermia Pigmentosa?

La Xerodermia Pigmentosa generalmente puede ser diagnosticada en el laboratorio midiendo el defecto de la reparación del ADN. Este examen se realiza en la piel o con una prueba de sangre obtenida del paciente.

La luz ultravioleta causa daños en las células del ADN y perturba el funcionamiento normal de las células. El ADN dentro de nuestros genes contiene toda la información codificada y necesaria para dirigir las funciones en las células. El ADN dañado es reparado por el sistema de reparación del ADN, pero en las personas con Xerodermia Pigmentosa este sistema no funciona correctamente y como resultado del daño en un ADN que no se puede reparar, este se acumula y provoca cambios en las células o muerte de las células.

Duración de vida de las personas con XP

Debido al cáncer de la piel muchas personas con XP mueren a una temprana edad si el cáncer no es tratado o si las personas continúan exponiéndose a la luz solar. No obstante, si la enfermedad de Xerodermia Pigmentosa se diagnostica de forma temprana, si la persona afectada no tiene problemas neurológicos severos, si está protegida de la luz ultravioleta y si tiene un seguimiento cuidadoso para la detección temprana del cáncer de la piel, es muy posible tener un período de vida normal. La duración de vida de la mayoría de las personas con XP caerá entre estos extremos.

¿Existe cura para la Xerodermia Pigmentosa?

Por el momento no hay cura para la Xerodermia Pigmentosa, pero se puede hacer mucho para prevenir y tratar algunos de los problemas que ésta causa.

Prevención y tratamiento de la Xerodermia Pigmentosa:

·         Las personas con XP deben protegerse de la luz ultravioleta.

·         Tan pronto se tenga un diagnóstico de Xerodermia Pigmentosa, la persona debe ser protegida completamente de los rayos ultravioleta para reducir en gran manera la severidad de los problemas de la piel y los ojos, incluyendo el cáncer de la piel.

·         Las personas con XP deben examinarse con frecuencia la piel y los ojos para una pronta remoción del tejido canceroso.

·         Las personas con XP deben tener con regularidad exámenes neurológicos.

·         Las personas con XP deben buscar ayuda psicosocial.

¿Cómo prevenir los daños de la luz ultravioleta?

Evite la exposición a los dañinos rayos ultravioleta. Hay dos tipos de luces ultravioleta: la de ondas cortas y la de ondas largas. La fuente principal más dañina de estas luces son los rayos UVB, los cuales son las ondas cortas de la luz solar. Estos rayos ultravioleta también se encuentran en las luces artificiales emitidas por las lámparas de mercurio y en las lámparas halógenas de cuarzo, entre otras.

Para evitar la exposición de una persona con XP a los dañinos rayos ultravioleta, la actividad al aire libre debe ser restringida a  la noche, ya que la dañina radiación ultravioleta es más intensa al medio día. Aún algunas personas con tan solo pasar unos pocos minutos de exposición al sol del mediodía, les puede causar quemaduras muy severas. Cuando una persona con XP esté dentro de una casa o un carro, las ventanas siempre deben estar cerradas y protegidas porque los cristales no bloquean las ondas UVB ni las ondas UVA que provienen de los dañinos rayos ultravioleta del sol.

¿Qué otra cosa puede causar daños además de la luz ultravioleta?

Sin embargo, el humo del tabaco y algunos fármacos (como psoralina, utilizada con luz ultravioleta para tratar la psoriasis) pueden causar un daño similar en el ADN. Las personas con XP deben evitar la exposición al humo del tabaco y no deben usar los productos del tabaco porque están en mayor riesgo de desarrollar cáncer del pulmón.